Badania zosta³y przeprowadzone w ramach miêdzynarodowego projektu badawczego, w którego prace zaanga¿owana jest dr Karolina Chwia³kowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Bia³ymstoku i firmy IMAGENE.ME.
Kluczowe w skali ¶wiatowej badania maj±ce na celu odkrycie predyspozycji genetycznych do zaka¿enia koronawirusem SARS-COV-2 i do ciê¿kiego przebiegu choroby COVID-19 s± prowadzone w ramach miêdzynarodowego konsorcjum naukowego o nazwie „COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI)”. Kilkaset o¶rodków naukowych, firm biotechnologicznych oraz biobanków wspó³pracuje, by odkryæ wspomniane zale¿no¶ci. Najwiêkszym polskim uczestnikiem projektu HGI jest Uniwersytet Medyczny w Bia³ymstoku oraz firma IMAGENE.ME, która wspiera inicjatywê jako partner technologiczny.
Polska badaczka wspó³autork± wa¿nego odkrycia
Dr Karolina Chwia³kowska prowadzi³a prace w grupie specjalistów, którzy wytypowali pierwsze geny mog±ce mieæ zwi±zek z ciê¿kim przebiegiem COVID-19. Jak twierdzi, w sukcesie pomog³a przyjêta formu³a wspó³pracy w miêdzynarodowym projekcie.
- Badania konsorcjum HGI prowadzone s± równolegle w 50 krajach, a ich wyniki s± nastêpnie zbierane i porównywane w ramach globalnych analiz ³±cz±cych dane z wielu niezale¿nych projektów. To oznacza, ¿e zespó³ badaczy z jednego koñca ¶wiata ma na bie¿±co dostêp do wyników badañ innych naukowców pracuj±cych nad tym samym problemem. W³a¶nie taki tryb ¶cis³ej wspó³pracy doprowadzi³ do szybkiego odkrycia, które rejony genomu cz³owieka mog± byæ zwi±zane z przebiegiem COVID-19 – t³umaczy dr Karolina Chwia³kowska, biotechnolog z Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Bia³ymstoku, cz³onek zespo³u IMAGENE.ME.
Pierwsze istotne wyniki uzyskane przez badaczy z konsorcjum HGI, zosta³y upublicznione w po³owie maja. Skierowa³y one uwagê naukowców, w tym dr Chiwa³kowskiej, na konkretny rejon jednego z 23 chromosomów cz³owieka.
- Mówi±c precyzyjniej, chodzi o geny zlokalizowane w tzw. krótkim ramieniu chromosomu 3. Opublikowane w New England Journal of Medicine wyniki analiz obejmowa³y badania na grupie 2000 osób zaka¿onych w Hiszpanii i W³oszech. Przeprowadzone wielkoskalowe analizy genomiczne potwierdzi³y istnienie zale¿no¶ci pomiêdzy zmienno¶ci± genetyczn± w tym rejonie genomu cz³owieka oraz ciê¿kim przebiegiem COVID-19 – podkre¶la dr Karolina Chwia³kowska.
New England Journal of Medicine to jedno z najbardziej presti¿owych czasopism naukowych. Opublikowane tam dane - pierwsze na ¶wiecie wyniki analiz opartych o badania asocjacyjne w skali ca³ego genomu - mog± pozwoliæ na ocenê predyspozycji genetycznych dotycz±cych podatno¶ci na zaka¿enie i ciê¿ko¶æ przebiegu COVID-19. Jak podkre¶la dr Chwia³kowska, obecnie trwaj± badania maj±ce na celu dok³adn± analizê zidentyfikowanych wariantów w tym rejonie, gdzie zlokalizowanych jest sze¶æ genów: SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6, XCR1.
Najnowsze wyniki badañ nad COVID-19 znajd± siê w polskiej aplikacji
Firma IMAGENE.ME jest dumna z wk³adu dr Karoliny Chwia³kowskiej do ¶wiatowych zasobów wiedzy w tak istotnym temacie. Polscy naukowcy nie ustaj± jednak w badaniach nad zale¿no¶ciami genetycznym a predyspozycjami do COVID-19 i planuj± dalsz± intensyfikacjê prac. W miêdzyczasie IMAGENE.ME wprowadzi³o na rynek ofertê kompletnego badania DNA ze szczegó³owym Raportem Predyspozycji Genetycznych i aplikacj± Asystenta Zdrowia i ¯ycia.
- Dziêki natychmiastowemu, stale aktualizowanemu dostêpowi do najnowszych wyników badañ, gdy tylko konsorcjum HGI potwierdzi koñcowe wnioski w tym zakresie, mo¿liwa bêdzie identyfikacja obecno¶ci kluczowych wariantów zwi±zanych z koronawirusem SARS-CoV-2 i zidentyfikowanie osób bardziej podatnych na ciê¿ki przebieg COVID-19 – zauwa¿a dr hab. Miros³aw Kwa¶niewski, prezes IMAGENE.ME.
Jak podkre¶la naukowiec, dziêki temu u¿ytkownicy polskiej aplikacji jako jedni z pierwszych na ¶wiecie bêd± mieli mo¿liwo¶æ zweryfikowania, czy posiadaj± genetyczne predyspozycje zwiêkszaj±ce ryzyko ciê¿kiego przebiegu COVID-19.
***
O ekspertach:
Dr Karolina Chwia³kowska - biotechnolog, specjalista z dziedziny epigenetyki i genomiki, pracownik naukowy w Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Bia³ymstoku, gdzie realizuje prace badawcze dotycz±ce epigenetyki nowotworów oraz chorób metabolicznych. Warsztat naukowy w zakresie wielkoskalowych analiz genomicznych szlifowa³a podczas sta¿u w Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles (USA). Wykonawca oraz kierownik szeregu projektów badawczych finansowanych w ramach uznanych grantów krajowych i europejskich. Cz³onek Amerykañskiego Towarzystwa Genetyki Cz³owieka (ASHG).
Dr hab. Miros³aw Kwa¶niewski - genetyk, biolog molekularny, bioinformatyk, kierownik Centrum Bioinformatyki i Analizy Danych Uniwersytetu Medycznego w Bia³ymstoku. Za³o¿yciel IMAGENE.ME, firmy bioinformatycznej zajmuj±cej siê m.in. badaniami genetycznymi i medycyn± spersonalizowan±. Koordynator prac grup badawczych w projektach z zakresu Medycyny Spersonalizowanej i genomiki wielkoskalowej, skupionych g³ównie wokó³ problemów chorób cywilizacyjnych, w szczególno¶ci nowotworów, cukrzycy typu II i chorób uk³adu kr±¿enia. W ramach tych projektów wspó³pracuje z wiod±cymi o¶rodkami naukowymi w Polsce i na ¶wiecie. W swojej pracy wykorzystuje najnowsze metody analityczne z zakresu genomiki i biologii systemowej. Pe³ni rolê doradcy organizacji miêdzynarodowych i firm biotechnologicznych w dziedzinie nowych technologii genomiki i analizy danych biomedycznych. Laureat nagrody Ministra Nauki i Szkolnictwa Wy¿szego za osi±gniêcia naukowe.
